TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

El trastorno del espectro autista se caracteriza por una perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo: habilidades para la interacción social, habilidades para la comunicación y presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipados. 

Las características principales del trastorno del espectro autista son el deterioro persistente de la comunicación social recíproca y la interacción social, y los patrones de conducta, intereses o actividades restrictivos y repetitivos. Estos síntomas están presentes desde la primera infancia y limitan o impiden el funcionamiento cotidiano. La etapa en que el deterioro funcional llega a ser obvio variará según las características del niño y su entorno. Las características diagnósticas centrales son evidentes en el período de desarrollo, pero la intervención, la compensación y las ayudas actuales pueden enmascarar las dificultades en, al menos, algunos contextos. Las manifestaciones del trastorno también varían mucho según la gravedad de la afección autista, el nivel del desarrollo y la edad cronológica; de ahí el término espectro.

  • Los deterioros de la comunicación y la interacción social  son generalizados y prolongados. Las deficiencias verbales y no verbales de la comunicación social tienen diferentes manifestaciones según la edad, el nivel intelectual y las capacidades lingüísticas del individuo, además de otros factores, como la historia del tratamiento y las ayudas actuales. Muchos individuos tienen deficiencias lingüísticas que varían entre la ausencia completa del habla por retrasos del lenguaje hasta la escasa comprensión del habla de los demás, la ecolalia o el lenguaje poco natural y demasiado literal. Aun cuando estén intactas las capacidades formales del lenguaje, el uso de éste en el trastorno del espectro autista estaría deteriorado para la comunicación social recíproca.

Las deficiencias de la reciprocidad socioemocional (es decir, de la capacidad para interactuar con otros y compartir pensamientos y sentimientos) son claramente evidentes en los niños pequeños con el trastorno, que pocas veces o nunca inician la interacción social y no comparten emociones, junto a una imitación reducida o ausente del comportamiento de otros. En los adultos sin discapacidades intelectuales o retrasos de lenguaje, las deficiencias de la reciprocidad socioemocional pueden ser más evidentes en la dificultad para procesar y responder a las señales sociales complejas (p.ej., cuándo y cómo unirse a una conversación, cosas que no se deberían decir). Los adultos que han desarrollado estrategias de compensación para algunas dificultades sociales siguen teniendo problemas en las situaciones nuevas o sin ayuda, y sufren por el esfuerzo y la ansiedad de tener que calcular conscientemente lo que resulta socialmente intuitivo para la mayoría de las personas.

Las deficiencias en los comportamientos comunicativos no verbales utilizados para la interacción social se manifiestan por un contacto ocular, unos gestos y expresiones faciales, una orientación corporal o una entonación de la voz que están disminuidos o ausentes son atípicos. Una característica temprana del trastorno del espectro autista es una alteración de atención compartida que se manifiesta por incapacidad para señalar con las manos o para mostrar llevar objetos cuyo interés pueda compartirse con otros o por incapacidad para seguir cómo otro seña con las manos o dirige la mirada. Entre los adultos con un lenguaje fluido, las dificultades para coordinar la comunicación no verbal con el habla pueden darla impresión de un “lenguaje corporal” extraño rígido o exagerado durante las interacciones.

  • El trastorno del espectro autista también se define por patrones de conducta, intereses o actividades restringidos y repetitivos, que se manifiestan de forma distinta según la edad y la capacidad, la intervención y las ayudas actuales. Entre los comportamientos estereotipados o repetitivos se incluyen las estereotipias motoras simples (p. ej., el aleteo de manos, los movimientos rápidos de los dedos), el uso repetitivo de objetos (p. ej., girar monedas, alinear juguetes) y el habla repetitiva (p. ej., ecolalia, la repetición retrasada o inmediata dé palabras escuchadas, el uso del “tú” refiriéndose a uno mismo, el uso de palabras, frases o patrones prosódicos estereotipados). La excesiva inflexibilidad de las rutinas y patrones de comportamiento restringidos se pueden manifestar como una resistencia a los cambios (p. ej., angustia por cambios aparentemente pequeños, como en el envoltorio de una comida favorita, insistir en seguir las reglas, rigidez de pensamiento) o patrones de comportamiento verbal o no verbal ritualizados (p. ej., preguntas repetitivas, caminar continuamente por un perímetro). Los intereses muy restringidos y fijos en el trastorno del espectro autista tienden a ser anormales en su intensidad o foco (p. ej., un niño pequeño con un fuerte apego por una sartén, un niño preocupado por las aspiradoras, un adulto que pasa horas escribiendo horarios). Algunas fascinaciones y rutinas pueden tener relación con una aparente hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales, que se manifiesta por respuestas extremas a sonidos o texturas específicos, oler o tocar objetos excesivamente, fascinación por las luces o los objetos que giran y, a veces, una aparente indiferencia al dolor, el calor o el frío. Son frecuentes las reacciones extremas y los rituales relacionados con el sabor, el olor, la textura o la apariencia de los alimentos, y las restricciones alimentarias excesivas, que pueden ser una característica de la presentación del trastorno del espectro autista.

El trastorno del espectro autista se diagnostica cuatro veces más frecuentemente en el sexo masculino que en el femenino. En las muestras clínicas, las niñas tienden a tener más probabilidades de presentar discapacidad intelectual acompañante, lo que sugiere que en las niñas, sin deterioro intelectual acompañante o retrasos del lenguaje, el trastorno podría no reconocerse, quizás por ser más sutil la manifestación de las dificultades sociales y de comunicación.

En los últimos años, las frecuencias descritas para el trastorno del espectro autista han llegado a cerca del 1% de la población, con estimaciones parecidas en las muestras infantiles y de adultos. 

Muchos sujetos con trastorno del espectro autista también tienen un deterioro intelectual y/o del lenguaje. Incluso los que tienen una inteligencia normal o alta tienen un perfil de capacidades desnivelado. La brecha entre las habilidades intelectuales y las habilidades funcionales adaptativas es a menudo grande. Muchas veces existen deficiencias motoras, como una manera de caminar extraña, torpeza y otros signos motores anormales (p. ej. caminar de puntillas). Pueden producirse autolesiones (p. ej., darse golpes con la cabeza, morderse la muñeca) y son más comunes los comportamientos disruptivos/difíciles en los niños y en los adolescentes con trastorno del espectro autista que en aquéllos con otros trastornos, incluida la discapacidad intelectual. Los adolescentes y los adultos con trastorno del espectro autista tienen tendencia a la ansiedad y a la depresión. 

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Desarrollo y curso

Los síntomas se reconocen normalmente durante el segundo año de vida (12-24 meses de edad), pero se pueden observar antes de los 12 meses si los retrasos del desarrollo son graves, o notar después de los 24 meses si los síntomas son más sutiles. El patrón de inicio puede incluir información acerca de los retrasos tempranos del desarrollo o de cualquier pérdida de capacidades sociales o de lenguaje. En los casos en que se han perdido capacidades, los padres o cuidadores pueden explicar la historia del deterioro gradual o relativamente rápido de los comportamientos sociales o las capacidades del lenguaje. Normalmente, esto ocurriría entre los 12 y 24 meses de edad, y se debe plantear la distinción de los casos raros de regresión del desarrollo que ocurren después de, por lo menos, 2 años de desarrollo normal.

Las características conductuales del trastorno del espectro autista empiezan a ser evidentes en la primera infancia, presentando algunos casos falta de interés por la interacción social durante el primer año de vida. Algunos niños con trastorno del espectro autista presentan una paralización o una regresión del desarrollo con deterioro gradual o relativamente rápido de los comportamientos sociales o el uso del lenguaje durante los primeros 2 años de vida. Estas pérdidas son raras en otros trastornos y pueden utilizarse como «señal de alerta» para el trastorno del espectro autista. 

Los primeros síntomas del trastorno del espectro autista implican frecuentemente un retraso en el desarrollo del lenguaje, acompañado a menudo por falta de interés social o interacciones sociales inusuales (p.ej., llevar a alguien de la mano sin intentar mirarle), patrones de juego extraños (p.ej. observar juguetes de un lado a otro sin jugar con ellos) y patrones de comunicación inusuales (p.ej., saber el alfabeto pero no responder a su propio nombre). Puede sospecharse una sordera, pero normalmente se descarta. Durante el segundo año, los comportamientos extraños y repetitivos y la ausencia de juego característica se hacen más evidentes. Como muchos niños pequeños de desarrollo normal tienen fuertes preferencias y les gusta la repetición, puede ser difícil distinguir los comportamientos restringidos y repetitivos típicos del trastorno del espectro autista en los niños de edad preescolar. La distinción clínica se basa en el tipo, la frecuencia y la intensidad del comportamiento.

El trastorno del espectro autista no es un trastorno degenerativo y es normal que el aprendizaje en compensación continúen durante toda la vida. Los síntomas a menudo son muy marcados durante la infancia temprana y en los primeros años escolares, con mejoría del desarrollo típico en la infancia más tardía, al menos en algunas áreas (p.ej., aumento del interés por la interacción social). Una pequeña proporción de afectados se deteriora conductualmente durante la adolescencia, mientras que la mayoría mejora. Solamente una minoría de afectados con trastorno del espectro autista vive y trabaja independientemente en la edad adulta; los que lo hacen tienden a tener mayores capacidades lingüísticas e intelectuales y logran encontrar un área que compagina sus especiales intereses y capacidades. En general afectados con un nivel menor de deterioro pueden ser más capaces de funcionar independientemente. Sin embargo, incluso estos individuos pueden seguir siendo socialmente ingenuos y vulnerables, pueden tener dificultades para organizar las exigencias prácticas sin ayuda y pueden tener tendencia a la ansiedad y a la depresión. Muchos adultos describen que utilizan estrategias de compensación y afrontamiento para esconder sus dificultades en público, pero sufren el estrés y el esfuerzo de mantener una fachada social aceptable. 

Factores de riesgo

Ambiental. Existen diversos factores de riesgo inespecíficos, como la edad avanzada de los padres, el bajo peso al nacer o la exposición fetal al valproato, que podrían contribuir al riesgo de presentar el trastorno del espectro autista.
Genético y fisiológico. Las estimaciones de la heredabilidad del trastorno del espectro autista varían entre el 37 y más del 90 %, basándose en la tasa de concordancia entre gemelos. Actualmente, hasta el 15 % de los casos de trastorno del espectro autista parece asociarse a una mutación genética conocida.

Consecuencias funcionales

En los niños pequeños con trastorno del espectro autista, la falta de habilidades sociales y de comunicación puede impedir el aprendizaje, particularmente el aprendizaje a través de la interacción social o en las situaciones con compañeros. En casa, la insistencia en las rutinas y la aversión a los cambios, así como las sensibilidades sensoriales, pueden interferir con el comer y el dormir, y hacer muy difíciles los cuidados rutinarios (p. ej., cortes de pelo, intervenciones dentales). Las habilidades adaptativas están típicamente por debajo del CI medido. Las dificultades extremas para planificar, organizar y enfrentarse a los cambios impactan negativamente en los logros académicos, incluso en los estudiantes con inteligencia por encima de la media. Durante la edad adulta, estas personas pueden tener dificultades para establecerse con independencia por la continua rigidez y sus problemas para aceptar novedades.

Comorbilidad

El trastorno del espectro autista se asocia frecuentemente a deterioro intelectual y a alteraciones estructurales del lenguaje (es decir, incapacidad para comprender y construir frases gramaticalmente correctas). Muchas personas con trastorno del espectro autista tienen síntomas psiquiátricos que no forman parte de los criterios diagnósticos del trastorno (aproximadamente el 70% de los individuos con trastorno del espectro autista puede tener un trastorno mental comórbido, y el 40 % puede tener dos o más trastornos mentales comórbidos). Cuando se cumplen los criterios del TDAH y del trastorno del espectro autista, se deberían realizar los dos diagnósticos. Este mismo principio se aplica a los diagnósticos concurrentes de trastorno del espectro autista y trastorno del desarrollo de la coordinación, trastorno de ansiedad, trastorno depresivo y otros diagnósticos comórbidos. Las dificultades específicas del aprendizaje (lectoescritura y aritmética) son frecuentes, así como el trastorno del desarrollo de la coordinación.  El trastorno de la conducta alimentaria de la ingesta de alimentos es una forma característica de presentación del trastorno del espectro autista bastante frecuente. Las preferencias extremas y restringidas de alimentos pueden persistir en el tiempo.

NIVELES DE GRAVEDAD DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
 Comunicación socialComportamientos restringidos y repetitivos

GRADO 3

necesita ayuda muy notable

Las deficiencias graves de las aptitudes de comunicación social, verbal y no verbal, causan alteraciones graves del funcionamiento, un inicio muy limitado de interacciones sociales y una respuesta mínima a la apertura social de las otras personas. Por ejemplo, una persona con pocas palabras inteligibles, que raramente inicia una interacción y que, cuando lo hace, utiliza estrategias inhabituales para cumplir solamente con lo necesario, y que únicamente responde a las aproximaciones sociales muy directas.La inflexibilidad del comportamiento, la extrema dificultad para hacer frente a los cambios y los otros comportamientos restringidos/repetitivos interfieren notablemente con el funcionamiento en todos los ámbitos. Ansiedad intensa/ dificultad para cambiar el foco de la acción.

GRADO 2

necesita ayuda notable

Deficiencias notables en las aptitudes de comunicación social, verbal y no verbal; problemas sociales obvios incluso con ayuda in situ; inicio limitado de interacciones sociales, y respuestas reducidas o anormales a la apertura social de otras personas. Por ejemplo, una persona que emite frases sencillas, cuya interacción se limita a intereses especiales muy concretos y que tiene una comunicación no verbal muy excéntrica.La inflexibilidad del comportamiento, la dificultad para hacer frente a los cambios y los otros comportamientos restringidos/repetitivos resultan con frecuencia evidentes para el observador casual e interfieren con el funcionamiento en diversos contextos. Ansiedad y/o dificultad para cambiar el foco de la acción.

GRADO 1

necesita ayuda 

Sin ayuda in situ, las deficiencias de la comunicación social causan problemas importantes. Dificultad para iniciar interacciones sociales y ejemplos claros de respuestas atípicas o insatisfactorias a la apertura social de las otras personas. Puede parecer que tiene poco interés en las interacciones sociales. Por ejemplo, una persona que es capaz de hablar con frases completas y que establece la comunicación, pero cuya conversación amplia con otras personas falla y cuyos intentos de hacer amigos son excéntricos y habitualmente no tienen éxito.La inflexibilidad del comportamiento causa una
interferencia significativa con el funcionamiento
en uno o más contextos. Dificultad para alternar
actividades. Los problemas de organización y de
planificación dificultan la autonomía.

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